Полное секвенирование генома

Показания для проведения анализа

Секвенирование назначают для поиска причин редких заболеваний, при сложной диагностике, а также в случаях семейной предрасположенности к онкологии, сердечно-сосудистым и неврологическим патологиям. Анализ может быть полезен для планирования беременности, раннего выявления наследственных синдромов и профилактического обследования.

Преимущества полногеномного секвенирования

Метод позволяет выявлять мутации в кодирующих и некодирующих областях ДНК, определять редкие варианты генов, которые могут влиять на развитие болезни. Врачи получают полную картину наследственного материала, что делает интерпретацию более точной. Для пациента это означает возможность персонализированного подхода к лечению и профилактике. 

Как проходит процесс секвенирования генома?

Исследование начинается со взятия образца крови или слюны в лаборатории. Далее из материала выделяют ДНК и проводят её анализ с помощью высокопроизводительных технологий секвенирования. После получения данных специалисты проводят биоинформатическую обработку, формируют отчёт и передают результаты врачу-генетику. 

Интерпретация результатов исследования

Заключение содержит сведения о найденных изменениях в генах и их связи с заболеваниями. Генетический специалист объясняет результаты, указывает степень риска и даёт рекомендации. В ряде случаев полученные данные позволяют подобрать индивидуальные схемы терапии или предупредить развитие болезни. 

Специалисты и их квалификация

Анализ выполняют сертифицированные врачи-генетики и специалисты по молекулярной биологии. Их задача — не только провести исследование, но и правильно интерпретировать полученные данные, учитывая клинические особенности пациента. 

Секвенирование генома в России

Клиники

В России полное секвенирование предлагают ведущие медицинские центры Москвы и других городов. Российские лаборатории используют современные платформы секвенирования и международные стандарты качества.

Стоимость

В российских клиниках цена полного секвенирования генома начинается от 1200 USD. Итоговая сумма зависит от лаборатории, сроков, объема интерпретации и консультационного сопровождения, при этом пациенты могут заранее получить подробный расчёт стоимости. 

Помощь MARUS

MARUS помогает пациентам организовать полное секвенирование генома в России: подобрать подходящую клинику, уточнить цену, оформить документы, а также получить консультацию генетика по результатам.

Процедура может быть организована удалённо — без необходимости приезда в Россию: образцы направляются курьерской доставкой, а консультации и выдача результатов проходят онлайн.

Такое сопровождение делает процесс максимально удобным и позволяет пациенту сосредоточиться на своём здоровье.